Фенилкетонурия

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия * фенілкетанурыя * Phenylketonuria or PKU — наследственная аутосомно-рецессивная болезнь, причиной которой является мутация гена PAH (PhenylAlanin Hydroxylase), который кодирует образование фенилаланингидроксилазы, превращающей фенилаланин в другие важные для организма соединения. Поддержание нормального уровня фенилаланина в организме очень важно для полноценного функционирования головного мозга. Он найден во всех белках и в некоторых искусственных подслащающих веществах. При мутации гена PAH функция фенилаланингидроксилазы снижается и содержание фенилаланина в крови растет выше допустимого уровня. Высокий уровень фенилаланина опасен для организма, т. к. вызывает развитие умственной отсталости, нарушение способности нормально двигаться, нервные приступы с потерей сознания, часто возникает экзема. У детей с Ф. симптомы заболевания не проявляются в возрасте нескольких месяцев от роду, но потом, если их не лечить, у них развивается слабоумие и нарушаются поведенческие реакции и функции. Многие из больных детей имеют затхлый, мышиный запах из-за высокого содержания фенилаланина в их теле. Лечение этих детей основывается на строгой диете, включающей в питание только продукты с низким содержанием фенилаланина.


Генетика. Энциклопедический словарь. - Минск: Белорусская наука. . 2011.

Игры ⚽ Поможем сделать НИР
Синонимы:
,


Смотреть что такое "Фенилкетонурия" в других словарях:

  • фенилкетонурия — фенилкетонурия …   Орфографический словарь-справочник

  • Фенилкетонурия — Фенилаланин …   Википедия

  • ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, наследственно обусловленный дефект, при котором аминокислота фенилаланин не усваивается нормально, т. к. отсутствует или бездействует фермент фенилаланиновая гидроксилаза. Это может привести к умственной отсталости. У детей с… …   Научно-технический энциклопедический словарь

  • фенилкетонурия — сущ., кол во синонимов: 2 • заболевание (339) • нарушение (54) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …   Словарь синонимов

  • фенилкетонурия — фенилкетонурия. См. болезнь Феллинга. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • фенилкетонурия — болезнь Феллинга НЗЧ, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина вследствие дефицита… …   Справочник технического переводчика

  • ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — мед. Фенилкетонурия (ФКУ) врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота. Выявлены значительные этнические и географические различия в частоте разных мутаций при …   Справочник по болезням

  • ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В… …   Энциклопедия Кольера

  • ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ) — (англ. phenilketonuria) наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим, особенно в первые 2 г. жизни слабоумием. Впервые ФКУ была описана норвежским врачом и биохимиком A. Fölling (1934). Заболевание имеет… …   Большая психологическая энциклопедия

  • фенилкетонурия — (phenilketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; син.: оксифенилкетонурия, олигофрения фенилпировиноградная, Феллинга болезнь, Феллинга синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина, проявляющаяся… …   Большой медицинский словарь


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»